La malformación de Dandy-Walker es un desorden del desarollo que se caracteriza por una lesión quística en el cuarto ventrículo, agenesia total o parcial del vermis cerebeloso, hidrocéfalo y aumento de tamaño de la fosa posterior con elevación del tentorio y confluencia de los senos.

Se debe a un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de la diferenciación embriológica del foramen del cuarto ventrículo, lo que da como resultado un bloqueo o atresia de este foramen acompañado del foramen de Magendie y el de Luschka. Esto a su vez resulta en la transformación quística del techo del cuarto ventrículo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.

Son muy numerosos los síndromes asociados la malformación de Dandy-Walker:

• Síndrome de Aase-Smith
• Síndrome de Aicardi
• Síndrome de Coffin-Siris
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Dekaban
• Síndrome de Ellis-van Creveld
• Síndrome de Goldenhar

• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Meckel-Gruber
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Síndrome de Walker-Warburg
• Síndrome de Pascual Castroviejo