Síndrome de Walker-Warbourg

El síndrome de Walker-Walburg es un desorden genético, caracterizado por desprendimiento de retina, cataratas, microoftalmia, malformaciones esqueléticas y musculares y anormalidades del sistema nervioso central (hidrocéfalo, lisencefalia, cefalocele) todas ellas asociadas a retraso mental.

La enfermedad se debe a un defecto en el cromosoma 9.

Las malformaciones son ya evidentes en el feto en las ecografias.

La mayor parte de los niños con este síndrome muere al nacer o en el primer año de vida. Los pocos que sobreviven a los 5 años muestran un profundo retraso mental y del desarrollo