CRIBADO DEL RECIEN NACIDO

 

 

El cribado de los recién nacidos es un programa destinado al diagnóstico precoz de posibles enfermedades genéticas o metabólicas, mediante una serie de pruebas que se practican cuando los bebés en encuentran todavía en el hospital

Las pruebas que se llevan a cabo permiten determinar:

  • Acidemia arginico-succínicca
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia por deficiencia de mutasa metilmalónica
  • Acidemia propiónica
  • Aciduria hidroximetilglutárica
  • Aciduria metil-malónica
  • Anemia falciforme
  • Beta-Talasemia
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de metilcrotonil CoA carboxilasa
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena corta
  • Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena media
  • Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena muy larga
  • Deficiencia múltiple de carboxilasas
  • Deficiencia de proteína trifuncional
  • Defecto de recaptación de la carnitina.
  • Deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena larga
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Enfermedad por hemoglobina S/C
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística
  • Galactosemia
  • Hiperplasia adrenal congénita
  • Hipotiroidismo congénito
  • Homocistinuria
  • Tirosinemia tipo I

Adicionalmente, suelen llevarse a cabo pruebas para determinar la agudeza auditiva del bebé

Monografía apta para discapacitados
Monografía revisada el 13 de Noviembre de 2007. Equipo de Redacción de IQB
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