DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS
MEDCICLOPEDIA Listado alfabético de síndromes

Síndromes S

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    Síndrome de la salida torácica: también llamado síndrome del opérculo torácico, es una condición causada por la compresión de elementos neurovasculares a nivel del opérculo torácico o en la zona de transición cervicobraquial. Se caracteriza por la aparición de molestias al realizar actividades que impliquen levantar los brazos.
   

Síndrome de SABIN-FELDMAN: corioretinitis y calcificaciones cerebrales parecidas a las observadas en las manifestaciones de la toxoplasmosis pero con todas las pruebas de la toxoplasmosis negativas.

Síndrome de SABOURAUD: una enfermedad congénita en la que los cabellos muestran un aspecto de rosario con ensanchamientos fusiformes y se vuelven quebradizos. Comienza usualmente en el momento del nacimiento, con una pérdida progresiva del pelo que es completa a los dos meses. También hay una forma de este síndrome en el adulto, Se desconoce la etiología y ambos sexos son afectados por igual

Síndrome de SACK-BARABAS: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de SACK-BARABAS II: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de Ehlers-Danlos IV.

   

Síndrome de SAENGER: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajación así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. También se conoce como síndrome de Adie.

    Síndrome de SAETHRE-CHOTZEN: desorden muy raro caracterizado por una fusión anormal de las estructuras craneanas que originan una cara asimétrica, con ptosis, telorismo y desviación del tabique nasal. En las extremidades se observa braquidactilia y sindactilia. La inteligencia no está afectada.
    Síndrome de SAHLI: dilatación de las venas subcutáneas de la parte superior del tórax en forma de guirnalda por compresión tumoral en la estenosis de la vena cava superior.
    Síndrome de SAKATI-NYHAN-TISDALE: un síndrome de múltiples malformaciones presentes en el momento del nacimiento que afectan a las extremidades, la cabeza, las orejas y la piel. Se caracteriza por defectos craneofaciales, anormalidades de las extremidades y cuello corto. Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis. El desarrollo es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a una presión intracraneal aumentada [101120]. También es denominado acrocefalopolisindactilia tipo III.
   

Síndrome de SALDINO: síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta [200610].

Síndrome de SALDINO-MAINZER: una combinación de displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina, ataxia cerebelosa y displasia esquelética con epífisis cónicas en los dedos de las manos y de los pies, y cabeza y cuello del fémur irregularmente osificados. Es un desorden de tipo familiar de etiología desconocida y de carácter autosómico recesivo [266920].

Síndrome de SALDINO-NOONAN: una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y dwarfismo importante de las extremidades. Los síntomas son aspecto hidrópico con un tórax estrecho, miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son braquidactilia, abdomen prominente, defectos cardiovasculares múltiples (sobre todo transposición de los grandes vasos), pulmones hipoplásicos, atresia anal y malformaciones genitales. La herencia es autosómica recesiva. [263530].

    Síndrome de SAMTER: un síndrome bien conocido en el asma y las enfermedades alérgicas, caracterizado por la tríada de asma bronquial, rinitis vasomotora con o sin pólipos nasales e intolerancia a la aspirina y otros medicamentos similares. Además, suele observarse eosinofilia, secreciones bronquiales y nasales abundantes, urticaria, y/o angioedema.
   

Síndrome de SANDERS-STUTON: un término no utilizado frecuentemente para describir el síndrome de abstinencia de alcohol, caracterizado por hiperexcitabilidad cortical y b-adrenérgica. Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, halucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos. vómitos y gastritis. Los síntomas aparecen a los 3-5 días después de interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La mortalidad alcanza un 15%.

Síndrome de SANDIFER: torticolis intermitente que tiene lugar en los niños como un síntoma de esofagitis de reflujo o hernia de hiato

   

Síndrome de SANFILIPPO A: un síndrome de mucopolisacaridosis debido a un déficit de N-sulfoglucosamina-sulfohidrolasa, lo que ocasiona uuna acumulación de heparan sulfato en tejidos y en la orina. Clínicamente, la enfermedad se caractariza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años [605270]

Síndrome de SANFILIPPO B: se debe a déficit de a-Nacetilglucosaminidasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

Síndrome de SANFILIPPO C: una mucopolisacaridosis por un déficit de heparán-a- glucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años. También se le suele denominar mucopoliscaridosis III C

Síndrome de SANFILIPPO D: una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

Síndrome de SATOYOSHI: un desorden muy raro, caracterizado por espasmos musculares dolorososy progresivos que comienzan en la adolescencia. Los pacientes muestran alopecia universal, diarrea, amenorrea y anormalidades esqueléticas como deformación de las articulaciones, destrucción de las epífisis y retrasos del crecimiento [600705]

   

Síndrome de SAY: un síndrome familiar caracterizado por múltiples anormalidades, un defecto quemotáctico y una hipogammaglobulinaemia transitoria. Probablemente de carácter autosómico dominante.

Síndrome de SAY-GERALD: un síndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congénitas variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y del septo), fístula traqueoesofágica, agenesis y displasia renal y anormalidades de las extremidades. También llamado síndrome de Kaufman.

Síndrome de SAY-MEYER: un síndrome familiar con trigonocefalia, estatura corta y retraso en el desarrollo psicomotor. Los síntomas son craneosinostosis que afectan la sutura metópica con trigonocefalia. Otros defectos son sinostosis prematura de la sutura lamboidea, afectación de la sutura sagital con cierre de la fontalena posterior con frente estrecha. Otros síntomas ocasionales son hipertelorismo, paladar arqueado, clinodactilia y defectos del septo ventricular. Retraso mental y del crecimiento. Es una enfermedad de carácter recesivo ligada al cromosoma X. [314320]

 
   

Síndrome de SCHAEFER-SORENSON: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de Bagolini.

 
   

Síndrome de SCHANZ: síndrome de insuficiencia vertebral, caracterizado por combinar los síntomas de una esclerosis lateral con los del síndrome del cuerno anterior. Al cambiar la posición de erecta a prona, se produce dolor lumbar.

Síndrome de SCHANZ II: enfermedad de Albert. Bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis.

 
    Síndrome de SCHAUMANN: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck.  
    Síndrome de SCHAUTHAUER-MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos.  
    Síndrome de SCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío.  
    Síndrome de SCHERESHEVSKII-TURNER: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades. También se conoce como síndrome de Morgagni-Turner-Albright.  
   

Síndrome de SCHILDER-ADDISON: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.

Síndrome de SCHILDER-STENGEL: una condición caracterizada porque el paciente aunque es capaz de distinguir los diferentes estímulos dolorosos no manifiesta ninguna respuesta verbal, motora o emocional a los mismos.

 
   

Síndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS: un desorden de la piel caracterizado por pápulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular. También se conoce como enfermedad de Jadassohn.

Síndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS II: un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.

 
   

Síndrome de SCHINZEL: un síndrome de retraso mental, facies peculiar, ausencia de cuerpo calloso y polidactilia. Los signos orofaciales consisten en fisuras palpebrales mongoloides, macrocefalia, ojos prominentes, pliegues epicánticos, nariz corta y clinodactilia. Los niños afectados son usualmente hiperrefléxicos e hipotónicos. Se trata de una desorden de carácter autosómico recesivo [200990].

Síndrome de SCHINZEL: un síndrome familiar con defectos del cubital, malformaciones de la mano, microgenitalismo, pubertad retrasada, obesidad y atresia anal. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de SCHINZEL-GIEDION: un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. Los síntomas principales son una cara basta con retracción de la mitad de la cara, frente saliente, hemangiomas faciales, nariz corta con fosas nasales antevertidas, orejas malformadas, lengua muy larga e hipertelorismo. Los defectos esqueléticos incluyen suturas craneanas abiertas, costillas hipoplásicas y polidactilia postaxial. Existen además otras malformaciones y son frecuentes los ataques epilépticos. Los pacientes generalmente mueren en la infancia. [269150].

 
    síndrome de SCHMIDT: también llamnado síndrome Poliglandular Autoinmune tipo II está caracterizado por la asociación de una insuficiencia primaria adrenocortical con enfermedad autoinmune del tiroides y diabetes insulinodependiente  
   

Síndrome de SCHNITZLER: una rara condición definida por urticaria crónica y gammapatía IgM monoclonal. Puede evolucionar a la enfermedad de Waldenström

 
    Síndrome de SCHRIMER: véase síndrome de Sturge-Weber.  
   

Síndrome de SCHOLZ-BIELSCHOWSKY-HENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental.

 
    Síndrome de SCHÖPF-SCHULZ-PASSARGE: una displasia ectodérmica muy rara caracterizada por hipodoncia, hipotricosis, distrofia ungueal, queratoderma palmoplantar e hidrocystomas apocrinps perioculares  
    Síndrome de SCHREUS: una rara enfermedad de la piel caracteriada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. También es conocido como síndrome de Buschke-Ollendorff.  
    Síndrome de SCHRIDDE: síndrome de eritroblastosis fetal placentario. Un síndrome con una mala prognosis de supervivencia.  
    Síndrome de SCHRÖTTER-PAGET: trombosis primaria de la vena axilar y, a veces, también de la vena subclavia y de la vena braquial. Se presenta como un dolor repentino, enrojecimiento, aumento de la presión venosa en el área afectada y de la circulación colateral en los brazos y manos.  
   

Síndrome de SCHÜLLER-CHRISTIAN: una enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico óseo, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

Síndrome de SCHULMAN: inflamacion de las fascias de las extremidades asociada a eosinofilia, edema, e inflamación. Se desconoce su etiología aunque se origina a veces después de una ejercicio extenuante. También se denomina fascitis eosinofilica

 
    Síndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados, es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocido como enfermedad de Moschowitz.  
   

Síndrome de SCHUT-HAYMAKER: un desorden marcado por una serie de síntomas sobre el sistema nervioso entre los que se incluyen ataxia espinocerebelosa, paraplegia espástica, afectación de los pares craneanos (IX, X, XII), y cambios patológicos en el núcleo olivar inferior y en el cerebelo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante que afecta por igual a ambos sexos.

 
    Síndrome de SCHWALBE-ZIEHEN-OPPENHEIM: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X.  
   

Síndrome de SCHWARTZ-BARTTER: más conocido como síndrome de la secreción inapropiada de hormona antidiurética, es una condición en la que existen niveles excesivos de la hormona antidiurética en relación con la hiposmolalidad plasmática [ICD-10: E22.2]

Síndrome de SCHWARTZ-JAMPEL: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica, caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epífisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Aberfeld o miotonía condrodistrófica [255800]

Síndrome de SCHWARTZ-LELEK: un síndrome parecido al de Camurati-Engelman caracterizado por agrandamiento de la cabeza y genu varum o genu valgum . Los huesos largos se caracterizan por metafisis translucidas. Se observen niveles elevados de la fosfatasa alcalina. Se han descrito muy pocos casos [269300]

 
    Síndrome de SCHWENINGER-BUZZI: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. También se conoce como síndrome de Pellizari-Jadassohn.  
    Síndrome de SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusión en el área central de la cara con microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Harper.  
    Síndrome de SENATOR: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensión portal y hemorragia digestiva.  
  Atlas de Dermatología: pénfigo eritematoso

Síndrome de SENEAR-USHER: también denominado pénfigo de Senear-Usher o pénfigo eritematoso, es una variedad de pénfigo foliáceo más localizado [ICD-10: L10.4]

 
 
Atlas de Dermalogía
Síndrome de SENDERS: hiperqueratosis, ictiosis, sordera. Síndrome KID  
    Síndrome de SENIOR-LOKEN: un síndrome dismórfico caracterizado por displasia renal y aplasia retinal que conduce a una diabetes insípida vasopresina-resistente, azoemia progresiva y retinitis pigmentosa. [266900].  
    Síndrome de SEZARY: se considera como la forma leucémica de la micosis fungoide y se caracteriza por una eritrodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia. (*) [ICD-10: (M9701/3) C84.1]  
   

Síndrome de SHAH-WAARDENBURG: un neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva.

 
    Síndrome de SHARP: también conocida como enfermedad mixta del tejido conjuntivo, el síndrome de Sharp es una combinación de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, dermatomiositis, polimiositis y ocasionalmente, síndrome de Sjögren. La enfermedad se caracteriza por dedos con aspecto de salchichas, enfermedad de Raynaud e hinchazón del dorso de las manos  
    Síndrome de SHEEHAN: véase síndrome de Simmonds  
   

Síndrome de SHELTON: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.

Síndrome de SHPRINTZEN-GOLDBERG: craneosinostosis con aracnodactilia y hernias abdominales. También se le conoce como sindrome de craneosinostisis marfanoide [182212]

 
   

Síndrome de SHY-DRAGER: un desorden progresivo del sistema nervioso autónomo con hipotensión ortostática crónica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, impotencia, alteraciones visuales, deterioro de la sudoración y debilidad muscular que puede progresar hasta una severa discapacidad. Las manifestaciones del sistema nervioso central son similares a las del Parkinson, con degeneración de las neuronas autonómicas y zonas atróficas en los ganglios basales, y cerebro medio. La enfermedad se inicia, por regla general hacia la sexta o séptima décadas y la mayoría de los pacientes resultan totalmente discapacitados en 5 años. Los varones son más afectados que las mujeres. La incidencia es de 1:10.000. Se desconoce su etiología. [146500].

Síndrome de SHY-GONATAS: un síndrome caracterizado por síntomas faríngeos, pérdida de peso debido al ayuno, debilidad el área proximal de las extremidades, ataxia cerebelosa, doble visión y pérdida de la agudeza visual y demencia. Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. La enfermedad comienza a la edad madura con una gran variabilidad entre familias. La herencia es autosómica dominante.

Síndrome de SHY-MAGEE: una enfermedad muscular progresiva que afecta a ambos sexos y que usualmente se inicia en el primer año de vida, aunque se han comunicado casos en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de unas bandas de miofibrillas situadas a lo largo de las fibras musculares con el aspecto de gusano, con una composición química y estructura similares a las bandas Z. Los niños afectados tienen un aspecto "blandito", muestran dificultades para andar y una debilidad muscular progresiva. El desarrollo mental es normal. En algunas familias este síndrome va asociado a una hipertermia maligna. Se trata de un desórden de carácter autosómico dominante de severidad variable. [117000].

Síndrome de SHWACHMAN-DIAMOND: enfermedad genética caracteriza por insuficiencia pancreática, disfunción de la médula ósea y anormalidades esqueléticas. Los pacientes están más predispuestos a padecer cánceres hematológicos [260400]

 
   

Síndrome de SICARD-COLLET: un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando.

Síndrome de SIEGRIST: pigmentación de los vasos de la coroides en pacientes hipertensos con albuminuria y exoftálmos

 
   

Síndrome de SIEMENS: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva. También se conoce como síndrome de Meleda. [ICD-10: Q82.8]

Síndrome de SIEMENS: una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento. Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. También hay pérdida de las cejas, de las pestañas y de la barba, con engrosamiento de los párpados, blefaritis, ectropion, y anormaldades de la córnea. Los primeros síntomas son fotofobia y lagrimación. El cuadro solo se completa en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, aunque se conocen casos ligados al cromosoma X. También se conoce como poliqueratosis de Touraine.

Síndrome de SIEMENS-CHRIST-TOURAINE: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y mesodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce con el nombre de displasia ectodérmica hipohidrósica

 
    Síndrome de SIEMERLING-CREUTZFELDT: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.  
    Síndrome de SIEWERT: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anormales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También es conocido como síndrome de Kartagener.  
    Síndrome de SILFVERSKIOLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas, y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología.  
    Síndrome de SILVER-RUSSELL: una enfermedad hereditaria bastante rara, caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino que conduce a una serie de defectos incluyendo enanismo, dismorfia facial y asimetría corporal [180860]  
   

Síndrome de SILVERMAN: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos, o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Caffey II o síndrome de Tardieu.

Síndrome de SILVERMAN-HANDMAKER: una forma letal de condrodisplasia caracterizada por una osificación anárquica de las vértebras, camptomelia y micromelia. Otras malformaciones asociadas incluyen cefalocele, defectos de la cara, pequeñas órbitas, fisura palatina, cuello corto. tamaño y forma anormales del acromion, apófisis coracoide y cuerpo de la escápula y defectos cardíacos. [224410].

 
    Síndrome de SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. También se conoce como caquexia de Simmonds [ICD-10: E23.0]  
    Síndrome de SIMONS-BARRAQUER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivos. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento.  
   

Síndrome de SIMPSON: un síndrome familiar de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una cara basta, parecida a la de un bulldog, y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. También llamado síndrome de Golabi-Rosen.

Síndrome de SIMPSON: un síndrome de obesidad prepuberal caracterizado en los varones por un crecimiento acelerado, obesidad desde el nacimiento y una pubertad retrasada con rasgos y comportamiento femenino. En las hembras, los síntomas incluyen una estatura por encima de lo normal, adiposidad, pubertad retrasada e hirsutismo. Los síndromes pueden aparecer después de un sarampión o de una fiebre escarlatina, lo que sugiere un mecanismo hipotalámico.

 
   

Síndrome de SINGLETON-MERTEN: un desorden extremadamente raro caracterizado por calcificación del arco aórtico con hiperplasia cardíaca y anormalidades de los dientes. Otras características son osteoporosis de la bóveda craneana, de los huesos largos y de los huesos del carpo, metacarpo y falanges. Se observa una debilidad muscular progresiva y, ocasionalmente, manifestaciones psoriáticas de la piel. La etiología es desconocida. Este síndrome parece presentarse esporádicamente pero también se ha sugerido un carácter autosómico dominante. [182250].

Síndrome de SIPPLE: también llamado síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo II, es una enfermedad autosómica dominante caracteriza por la presencia de neuromas cutáneos y mucosos, anomalías morfológicas en la cara y extremidades y tumores en el tiroides y la médula suprarrenal [171400]

 
    Síndrome de SJAASTAD: hemicráneo (o hemicrania) crónica paroxística, descrita en 1974 por Sjaastad y Dale. Se caracteriza por ataques de migraña diarios, crónicos y solitarios, limitados a un lado de la cabeza [ICD-10: G44.0]  
Diagnóstico diferencial del síndrome de Sjögren Síndrome de SJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares [ICD-10: M35.0]  
   

Síndrome de SJÖGREN-HALLGREEN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental.

 
  Síndrome de SJÖGREN-LARSSON: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica (*). Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte [ICD-10: Q87.1] [270200]  
    Síndrome de SJÖGREN-MARINESCO: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland. [248800].

Síndrome de SLOCUMB: una condición que resulta de un tratamiento crónico de la artritis reumatoide con corticosteroides. Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos voluntarios.

 
    Síndrome de SLUDER: neuralgia facial atípica por lesiones del ganglio esfenopalatino debidas probablemente a una vasodilatación de la arteria maxilar interna. Se trata de una cefalea neurálgica a menudo precedida de una infección de los senos nasales. La mayor prevalencia de este síndrome se encuentra entre mujeres de más de 30 años. El dolor es unilateral afectando el maxilar, los dientes, los oídos, el área mastoides, al mismo tiempo que se observar ardor en el paladar, un sentido del gusto peculiar y congestión nasal, Los ataques pueden durar desde minutos hasta días enteros. También se conoce este síndrome como neuralgia del ganglio de Meckel.  
    Síndrome de SLY: mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que ocasiona una acumulación de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clínicamente, la enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves recuerdan el síndrome de Hurler, y las benignas el de Hurler-Scheie  
   
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