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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Nota importante
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
  Amiotrofias espinales

  • Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis
  • Amiotrofia espinal infantil tipo II
  • Amiotrofia espinal infantil tipo III
  • Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Distrofias musculares congénitas

  • Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina (merosinopatía)
  • Distrofia muscular de Fukuyama
  • Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofias musculares de cinturas

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia miotónica de Steinert

Distrofinopatías

  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Becker
 

Glucogenosis musculares

  • Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri
  • Enfermedad de Pompe
 

Lipidosis musculares

  • Déficit de carnitina
  • Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)
  • Déficit de acil CoA deshidrogenasa
  • Déficit parcial de CPT II
 
Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth
 
Miastenia gravis
 
 

Miopatías congénitas

  • Miopatía congénita nemalínica
  • Miopatía congénita centronuclear
  • Miopatía congénita miotubular
  • Miopatía congénita con minicores

Miopatía de Bethlem

Miopatías distales

Miopatías mitocondriales

 
 

Miositis

  • Miositis por cuerpos de inclusión
  • Miositis osificante progresiva
 
 

Miotonías congénitas

  • Miotonías congénitas de Becker y de Thomsen
  • Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)
 
  Parálisis periódicas  
  • Adinamia episódica de Gamstorp
 
 
  • Enfermedad de Westphal
  • Paramiotonía de Eulenburg
 
 

Sarcoglicanopatías

Síndromes miasténicos congénitos

 
   
  Monografía revisada el 21 Julio de 2014. Equipo de Redacción de IQB  
 
 

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