DESCRIPCION

Desorden de los peroxisomas caracterizado por una deficiencia en catalasa, una enzima que destruye el peróxido de oxígeno y forma parte de un grupo de enzimas antioxidantes. Se considera un desorden autosómico recesivo.

La catalasa (*) es una proteína tetramérica que contiene hierro férrico y que viene por codificada por un gen situado en el cromosoma 11p13. Consta de 34 kb y contiene 12 intrones y 13 exones. La función más importante de la catalasa es convertir el peróxido de oxígeno en agua y oxígeno, pero también utiliza el peróxido de oxígeno para catalizar reacciones de peroxidación (*). Forma parte de un conjunto de enzimas antioxidantes entre las que se encuentran la superóxido dismutasa y las peroxidasas, cuya función es proteger a los tejidos de las especies oxigenadas reactivas producidas por los neutrófilos. En particular, la catalasa protege la hemoglobina y probablemente el ADN frente a la peroxidación.

La acatalasemia puede ser considerado como un desorden de los lípidos y se clasifica como un desorden de los peroxisomas. Se conocen dos variantes de la misma:

• la variante Suiza, que consiste en una mutación en la parte del gen que codifica la estructura lo que se traduce en una producción de una catalasa inestable. Esta catalasa imperfecta facilita las infecciones por bacterias que generan peróxidos como son los estreptococos y los neumococos ya que la catalasa eritrocítica se ve impotente para proteger los tejidos frente a los ataques de este tipo de bacterias. También puede ocurrir que se produzca una acumulación de los peróxidos bacterianos en las zonas infectadas que ocasione una disfunción de los neutrófilos. Esta variante suele ser benigna y asintomática o con pocos síntomas.
• la variante japonesa (también conocida como enfermedad de Takahara) se debe a una mutación en la parte reguladora del gen, lo que se traduce en una síntesis de enzima disminuida o con una menor actividad enzimática. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ocasionar una enfermedad periodontal prematura-

El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio: la actividad de la catalasa en los eritrocitos aparece muy reducida y la sangre en contacto con agua oxigenada se vuelve marrón y no produce las típicas burbujas de oxígeno.

El tratamiento consistirá exclusivamente en la erradicación de las posibles infecciones y en las intervenciones periodontales adecuadas para evitarlas. Se considera esta enfermedad como benigna.

REFERENCIAS

• Scriber, C: CD-Rom: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases 1997. McGraw-Hill

• Góth L. Catalase enzyme mutations and their association with diseases. Mol Diagn, 2004; Vol. 8 (3), pp. 141-9
• Wilson GN. Peroxisomal disorders: clinical commentary and future prospects. Am J Med Genet, 1988 Jul; Vol. 30 (3), pp. 771-92