| DESCRIPCIÓN
La
hiperglicinemia no cetósica es un desorden que se caracteriza
por una grave deficiencia mental psicomotora, somnolencia y convulsiones
debido a un defecto congénito del metabolismo de la glicina que
se acumula en los líquidos biológicos especialmente en
el LCR. La glicina es metabolizada de dos maneras diferentes:
1. La
oxidación de la glicina por una D-aminooxidasa ocasiona el
glioxalato que puede, bien ser transaminado para dar nuevamente glicina,
bien puede ser oxidado de nuevo para dar oxalato.
2. El
carbono a de la glicina puede entrar también
en el pool de compuestos con 1 carbono mediante la acción de
una enzima que contiene piridoxalfosfato y utiliza NAD+ y tetrahidrofolato.
Los productos de reacción son NH3, CO2, NADH y N5,N10-metilen
H4 folato (*)
Se ha
comprobado la deficiencia de esta degradación de la glicina en
homogeneizados de hígado de varios pacientes y varios estudios
isotópicos in vivo han confirmado que esta enzima no es
activa en estos pacientes. La enzima de degradación de la glicina
es una proteína constituída por 4 subunidades, de las
que tres son mutantes defectuosas en los pacientes con hiperglicinemia
no cetósica.
Desde
un punto de vista clínico, se distinguen dos tipos:
- la
hiperglicinemia neonatal, la más común en la
que los pacientes son normales al nacer pero experimentan a las 48
de vida un deterioro neurológico progersivo con hipotonía
muscular, crisis de apnea y coma. La mayor parte de los sujetos mueren
y los que sobreviven presentan un severo retraso mental. Durante los
dos primeros meses muestran un EEG característico (burst-suppression
pattern) que desaparece a los dos meses de vida pasando a ser hiparrítmico.
- La
forma de presentación tardía tiene lugar en la
infancia-adolescencia y muestra los síntomas de un retraso
psicomotor.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico
se establece determinando los niveles de glicina en líquido cefalorraquídeo
en relación con los niveles en plasma. El valor glicina LCR/glicina
en plasma suele ser a 0.09 frente a valores normales de 0.04 . El diagnóstico
definitivo es el enzimático que se realiza en muestras de biopsia
coriónica.
No se
conocen tratamientos para esta enfermedad.
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