INTRODUCCION

Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades hereditarias del almacenamiento lisosomal, producidas por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la degradación de los glicosaminoglicanos. (*) La acumulación de estos glicosaminoglicanos en los lisosomas produce una serie de síntomas clínicos como malformaciones esqueléticas, enfermedad valvular, hepatoesplenomeglia, sordera, ataxia, facies tosca y enanismo. En la mayoría de los casos, estas enfermedades van acompañadas de retraso mental.

DIAGNOSTICO

REFERENCIAS

• Grabowski GA, Hopkin, RJ. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: Principles, Practice, and Prospects. Annual Review of Genomics & Human Genetics, 2003, Vol. 4 Issue 1, p403-437 (ref.1)