Una rara enfermedad familiar en la que los macrófagos contienen unas inclusiones azul marino en su citoplasma. La enfermedad se caracteriza por hepato-esplenomegalia y púrpura, y ocasionalmente, lesiones neurológicas y oculares. Suele tener un curso benigno.

Una forma de esta enfermedad, de carácter adquirido se asocia a ciertas enfermedades como la leucemia mieloide crónica, las anemias diseritropoyéticas congénitas, ciertas anemias hemolíticas (drepanocitosis), la púrpura trombocitopénica idiopática, la talasemia y la policitemia vera, entre otras.

Los análisis de laborario muestran las plaquetas normales o ligeramente disminuídas con presencia de histiocitos azul marino en la médula ósea y en el bazo.

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