ATLAS DE DERMATOLOGIA
SÍNDROME DE BRUTON

El síndrome de Bruton o hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una enfermedad debida a un fallo de la maduración de las células B a partir de las pre-B que se encuentran en la médula ósea. Como consecuencia, los niveles séricos de IgG, IgA e IgM caen muy por debajo de los 100 ml/dL (concentraciones normales de inmunoglobulinas totales).

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen Btk que codifica una tirosina kinasa en las células B precoces, pero no en las células T o en las células de la sangre. Este gen se encuentra en el locus Xq21.3-q22, habiéndose identificado varios numerosos tipos de mutaciones (más de 50)