DEFINICION

La osteopetrosis, tambien conocida como enfermedad de Albers-Schonberg o enfermedad marmórea de los huesos, es una displasia hereditaria ósea, donde la insuficiente resorción de cartílago calcificado interfiere con la sustitución normal de hueso maduro. La gravedad de la osteopetrosis varia según la etapa de las manifestaciones clínicas: desde la forma fetal (afecta todo el esqueleto, aparece al nacimiento o durante la gestación) hasta la forma esencialmente asintomática del adulto que se diagnostica con el examen radiológico de rutina.

La osteopetrosis se clasifica en cuatro tipos:

• Osteopetrosis precoz o forma infantil: produce retraso en el crecimiento, hepatoesplenomegalia y disfunción de los nervios craneales (específicamente sordera y ceguera). En algunas ocasiones causa hidrocefalia, obliteración de la cavidad medular con anemia y trombocitopenia u osteoesclerosis generalizada, donde los huesos tubulares no consiguen la diferenciación cortical y medular. Se producen infecciones recurrentes debido a defectos del sistema inmunológico y se observa hematopoyesis extramedular con la hepatoesplenomegalia y hemólisis correspondientes. También se originan estriaciones longitudinales o transversales, periostitis y fracturas frecuentes. Los dientes pueden estar malformados, y la región mastoidea y los senos paranasales tienen poco desarrollo. El pronostico es malo y la mortalidad es muy elevada.
• Osteopetrosis benigna del adulto: los pacientes no manifiestan síntomas. Los hallazgos radiográficos son menos graves que los observados en la osteopetrosis precoz. Los huesos son difusamente osteoesclerosos, con trabeculación defectuosa y cortical gruesa. Radiologicamente se caracterizan por una imagen de hueso dentro de hueso. Esta forma recibe el nombre de enfermedad de Albers-Schonberg. Son frecuentes los defectos óseos entre los que se encuentran las neuropatías debidas al atrapamiento de los nervios craneales con sordera y parálisis facial. Los huesos son frágiles y, aproximadamente el 40% de los pacientes tienen fracturas recurrentes. Sin embargo, la función medular no está comprometida
• Osteopetrosis intermedia: es una forma de osteopetrosis leve. Los pacientes suelen tener estructura corporal corta, fracturas patológicas, anemia y hepatomegalia. Se observa esclerosis ósea difusa, interferencia con el modelado óseo normal y signo de hueso sobre hueso.
• Osteopetrosis con acidosis tubular: también denominada enfermedad del cerebro de mármol o enfermedad de Sly. Los hallazgos clínicos incluyen retraso en el crecimiento, acidosis tubulorrenal, calcificaciones cerebrales, debilidad muscular e hipotonía. El análisis radiográfico muestra osteoesclerosis, obliteración de la cavidad medular y fracturas patológicas

La osteopetrosis es un trastorno genético muy raro, donde la función de los osteoclastos es deficiente y resulta en resorción ósea deteriorada. Esta enfermedad es concomitante con supresión de la médula u osteomielitis, principalmente en el hueso del submandibular. Las formas infantil e intermedia se heredan de modo autosómico recesivo

El diagnóstico se realiza a partir de las radiografías en las que se observa una osteoesclerosis generalizada. El cráneo es denso y de paredes gruesas, especialmente en su base y los senos paranasales y mastoides son usualmente más pequeños. Se observan a menudo huellas de múltiples fracturas. El diagnóstico diferencial incluye raquitismo neonatal, enfermedad de Paget, intoxicación por plomo o bretilio e hipocalcemia peristente entre otros.

La osteopetrosis benigna no requiere tratamiento excepto en pacientes que presenten complicaciones. En el caso de la osteopetrosis infantil, la administración de vitamina D (Calcitriol) parece estimular los osteoclastos, aumentando la resorción ósea. El tratamiento con gamma-interferon ha mostrado mejorar la función leucitaria reduciendo la frecuencia de infecciones y su administración concomitante con calcitriol reduce el volumen trabecular y aumenta el volumen medular. La eritropoyetina puede utilizarse para tratar la anemia. Los corticosteroides se han utilizado para estimular la resorción ósea y para reducir la anemia debido a su efecto inhibidor de la destrucción de los eritrocitos en el sistema reticuloendotelial.

Las fracturas se pueden fijar interna o externamente con buenos resultados. A pesar de la susceptibilidad a las fracturas, los huesos suelen cicatrizar normalmente, aunque la disfunción de los osteoclastos suele ocasionar hueso osteopetrósico

Para el tratamiento de la osteopetrosis maligna, el único tratamiento hasta la fecha es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas madre, con la dificultad inherente para encontrar un donante adecuado

REFERENCIAS

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