ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

 

 

 

 

DIAGNÓSTICO: MÉTODOS Y CRITERIOS

Métodos

La EA no es una enfermedad de fácil diagnóstico y en un primer momento éste se hace por eliminación realizando múltiples pruebas.

El diagnóstico de la EA sigue el siguiente proceso:

1. Historia clínica: el facultativo tendrá que evaluar los antecedentes médicos del enfermo y de su familia.

2. Examen neuropsicológico: el facultativo se tendrá que asegurar de que los síntomas presentados corresponden a una forma de demencia.

Existen diferentes criterios para establecer el diagnóstico de la demencia; los más utilizados son los de la Asociación americana psiquiátrica (DSM-IV) y los del National Institute of Neurological and Communicative Disorders and the Alzheimer`s Disease and Related Disorders Association (NINCDS-ADRDA ).

Para evaluar las demencias se pueden utilizar gran número de test de detección entre los que destaca el Mini Mental State Examination (MMSE), muy utilizado por su sencillez y rapidez; para que los resultados sean fiables es necesario que se tenga en cuenta la edad y la posibilidad de padecer otros trastornos.

Hay tres posibilidades de diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer:

  • Posible: síntomas clínicos y deterioro de dos o más funciones cognitivas.
  • Probable: al igual que en el diagnóstico de Posible deben existir alteraciones de dos o más funciones cognitivas y síntomas clínicos. A diferencia del anterior no debe existir una segunda enfermedad que sea la causa de la demencia
  • Seguro: se podrá asegurar que el paciente tiene definitivamente la EA si su cerebro muestra placas neuríticas y ovillos neurofibrilares. Sólo puede hacerse mediante autopsia.

Los criterios seguidos para evaluar el estado de la enfermedad son los siguientes:

  • AVD (Actividades de la Vida Diaria): evalúa las funciones básicas de la vida diaria del enfermo.
  • BGP (Escala de Valoración del Comportamiento para Pacientes Geriátricos): el personal de enfermería evalúa las alteraciones funcionales y del comportamiento.
  • CGI (Impresión Clínica Global del Cambio): el clínico mediante una valoración de siete puntos evalúa de forma global la gravedad de la enfermedad.

3. Estudios de neuroimagen: se utilizan para apoyar el diagnóstico de EA. Pueden clasificarse en:

Estructurales: Tomografía Computerizada (TC) y Resonancia Magnética (RM). Con esta técnica es posible excluir lesiones estructurales como causa de la demencia.

Funcionales: Tomografía Computerizada de Fotón Simple (SPECT) y Tomografía de Emisión de Positrones (PET).

Se utilizan para apoyar el diagnóstico de la EA pero son caras y sólo están disponibles en algunos hospitales. Los estudios de neuroimagen son herramientas que ayudan a confirmar una sospecha de diagnóstico, pero no son pruebas definitivas para confirmar la enfermedad.

4. Marcadores biológicos: detectan en el líquido cefalorraquídeo una disminución del beta-amiloide y un incremento de la proteína tau.

5. Criterios histopatológicos: se basan principalmente en cuantificar las placas seniles y los ovillos neurofibrilares, propios de la enfermedad. Adicionalmente se ha visto que la cantidad de ovillos neurofibrilares es proporcional al estadio de la enfermedad.

Cuanto mayor sea el número de pruebas utilizadas en la detección, mayor será la fiabilidad del diagnóstico. No obstante, no merece la pena utilizar gran número de ellas puesto que el coste sería demasiado elevado en relación a los beneficios obtenidos. Actualmente el diagnóstico se produce cuando ya han comenzado las manifestaciones de la enfermedad y no hay ningún tratamiento que impida su evolución natural.

 

CRITERIOS

Existen diferentes criterios para establecer el diagnóstico de la demencia Alzheimer los más utilizados son:

  • DSM-IV (Asociación Americana de Psiquiatría).
  • NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and the Alzheimer`s Disease and Related Disorders Association

Criterios Diagnósticos NINCDS/ADRDA

National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke/

Alzheimer´s Disease and Related Disorders Association

I. Criterios para el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer probable

  • Demencia, diagnosticada mediante examen clínico y documentada con el miniexamen mental de Folstein, la escala de demencia de Blessed, u otras similares, y confirmada con tests neuropsicológicos
  • Deficiencias en dos o más áreas cognitivas
  • Empeoramiento progresivo de la memoria y de otras funciones cognitivas
  • No alteración del nivel de conciencia
  • Comienzo entre los 40 y los 90 años, con mayor frecuencia después de los 65,
  • Ausencia de alteraciones sistémicas u otras enfermedades cerebrales que pudieran producir el deterioro progresivo observado de la memoria y de las otras funciones cognitivas

II. Apoyan el diagnóstico de "enfermedad de Alzheimer probable"

  • Deterioro progresivo de alguna función cognitiva específica como lenguaje, (afasia) habilidades motoras (apraxia ) y trastornos de la percepción (agnosia).
  • Alteraciones conductuales y en la realización de las actividades diarias habituales
  • Antecedentes familiares de trastorno similar, especialmente si obtuvo confirmación anatomopatológica,
  • Pruebas complementarias:
      • líquido cefalorraquídeo normal, en las determinaciones estándar
      • EEG normal, o con alteraciones inespecíficas como incremento de la actividad de ondas lentas,
  • Atrofia cerebral en TAC, objetivándose progresión de la misma en observación seriada

III. Aspectos clínicos compatibles con el diagnóstico de "enfermedad de Alzheimer probable", tras excluir otras causas de demencia

  • Mesetas en la progresión de la enfermedad
  • Síntomas asociados de depresión, insomnio, incontinencia, ideas delirantes, ilusiones, alucinaciones, accesos emocionales, físicos o verbales, alteraciones de la conducta sexual, pérdida de peso.
  • Otras alteraciones neurológicas en algunos pacientes, especialmente en los que se hallan en fase avanzada, como hipertonía, mioclonías o alteración de la marcha.
  • Convulsiones, en fase avanzada de la enfermedad.
  • TAC cerebral normal para la edad del paciente.

IV. Aspectos que convierten el diagnóstico de "enfermedad de Alzheimer probable" en incierto o improbable

  • Instauración brusca o muy rápida
  • Manifestaciones neurológicas focales como hemiparesia, alteración de la sensibilidad o de los campos visuales, o incoordinación en fases tempranas de la evolución
  • Convulsiones o alteraciones de la marcha al inicio o en fases muy iniciales de la enfermedad

V. Diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer posible

  • Demencia, con ausencia de otras alteraciones sistémicas, psiquiátricas y neurológicas que puedan causar esa demencia, pero con una instauración, manifestaciones o patrón evolutivo que difieren de lo expuesto para el diagnóstico de "enfermedad de Alzheimer probable"
  • Presencia de una segunda alteración, cerebral o sistémica, que podría producir demencia pero que no es considerada por el clínico como la causa de esta demencia
  • En investigación, cuando se produce deterioro gradual e intenso de una única función cognitiva, en ausencia de otra causa identificable.

VI. Criterios para el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer definitiva

  • Criterios clínicos de "enfermedad de Alzheimer probable", y
  • Comprobación histopatológica, obtenida a través de biopsia o autopsia.

* McKhann G et al. Clinical diagnosis of Alzheimer’s disease: Report of the NINCDS-ADRDA Work Group under the auspices of Department of Health and Human Services Task Force on Alzheimer’s Disease. Neurology 1984; 34: 939-944.

 

Criterios diagnósticos DSM-IV para el diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer

A. La Enfermedad de Alzheimer está caracterizada por un declinar progresivo (hasta su pérdida completa) de múltiples funciones cognitivas, incluidas las siguientes:

A.1. Alteración de memoria (aprender nueva información y evocar la ya aprendida), y

A.2. Una o más de las siguientes alteraciones cognitivas:

a) Pérdida de la capacidad para comprender palabras (afasia), p.ej., incapacidad para responder a "su hija está al teléfono".

b) Pérdida de la capacidad para realizar tareas complejas (apraxia) que involucren coordinación muscular, p.ej., bañarse o vestirse.

c) Pérdida de la capacidad para reconocer y usar objetos familiares (agnosia), p.ej., vestidos.

d) Pérdida de la capacidad para planear, organizar y ejecutar actividades normales, p.ej., ir de compras.

B.Las alteraciones previas representan un deterioro con respecto a las capacidades previas del paciente, y producen dificultades significativas en las funciones ocupacional y social.

C. La evolución se caracteriza por instauración gradual y deterioro cognitivo continuo.

D. Las alteraciones expresadas en A.1 y A.2 no se deben a lo siguiente:

D.1. Otros trastornos del sistema nervioso central que puedan ocasionar deterioro progresivo de la memoria y de otras funciones cognitivas (por ej. enfermedad cerebrovascular, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, hematoma subdural, hidrocefalia de presión normal, tumor cerebral).

D.2. Trastornos sistémicos que pueden ocasionar demencia (por ej. hipotiroidismo, deficiencia de vitamina B12, ácido fólico, niacina, hipercalcemia, neurosífilis, SIDA)

D.3. Intoxicaciones

E. Las alteraciones no ocurren únicamente durante un síndrome confusional agudo.

F. El trastorno no es atribuible a una alteración psiquiátrica que pudiera justificar las manifestaciones, como por ejemplo una depresión mayor o una esquizofrenia.

*: American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th edition. Washington DC, 1994.