ATLAS DE NEUROLOGIA
 
ENFERMEDAD DE WILSON

La enfermedad de Wilson, tambien llamada degeneración hepatolenticular progresiva es una entidad hereditaria, de carácter autosómico recesivo cuyo gen involucrado se encuentra en el cromosoma 13q14.3-q21.1. Este gen codifica una proteína transportadora de cobre cuya disfunción permite que se acumulan grandes cantidades de este metal en el organismo.

Según el curso clínico presenta 4 estadios:

  • Estadio 1: El cobre se acumula en el citosol y los liposomas de los hepatocitos. Paciente asintomático.
  • Estadio 2: Al saturarse los hepatocitos el cobre es liberado a la circulación, redistribuyéndose en todo el organismo. El curso clínico continúa siendo silente.
  • Estadio 3: La acumulación de cobre en todos los tejidos producen cirrosis y disfunción neurológica, oftalmológica y renal.
  • Estadio 4: El daño tisular es irreversible.
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