ATLAS DE NEUROLOGIA

NEUROONCOLOGIA: GENERALIDADES

Las translocaciones son la transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Muy frecuentemente, las translocaciones son recíprocas (imtercambio mutuo, pasando un fragmento del cromosoma A al B y viceversa). Este fenómeno origina cromosomas nuevos, de tamaño diferente que pueden alterar del fenotipo de varias maneras:

La ruptura de los fragmentos que se translocan puede ocurrir dentro de un gen que tiene una función que, por lo tanto pierde.

Los genes translocados pueden quedar bajo la influencia de promotores que pueden alterar su expresión

Por ejemplo, en el linfoma de Burkitt, un oncogen denominado myc-c que se encuentra el crosoma 8 pasa al cromosoma 14 quedando bajo la influencia de una zona de este cromosoma que regula la expresión de las cadenas pesadas de los anticuerpos. El resultado final es una expresión incrementada del myc-c y el paso de la célula a la malignidad

Se conocen docenas de genes tranlocados que intervienen en la formación de tumores sólidos y de leucemias. Todos estos genes se formulan como t(2;17)(p23;q23) que significa que la translocación se ha realizado entre los cromosomas 2 y 17 que han intercambiado los genes situados en p23 y q23, respectivamente