Una de las características más tipicas de las enfermedades mitocondriales es la presencia de fibras "rasgadas". Este aspecto se observa en la MELAS. MERRF(epilepsia mioclónica con fibras rojas "rasgadas") y el síndrome de Leisch.

La lactoacidosis en sangre y en líquido cefalorraquídeo es un hallazgo común.