ATLAS DE NEUROLOGIA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON [ICD-10: G10] y OTRAS COREAS

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de carácter autosómico dominante
La enfermedad de Huntington se caracteriza por una atrofia
Se cree que la enfermedad de Huntington se debe a una proteína defectuosa que ha perdido su funcionalidad: la huntingtina

Los agregados de huntingtina afectan de varias maneras la función neuronal

El número de repeticiones CAG depende del origen hereditario
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se obtiene a partir del examen clínico.
La tomogammagrafía de perfusión cerebral pone de manifiesto un hipometabolismo
La neuroacantocitosis de caracteriza por distonía, corea y presencia de acantocitos en la sangre
Las automutilaciones son la consecuencia de los movimientos incontrolados de los músculos de la cara
El síndrome de Hallervorden-Spatz se caracteriza por distonía, disartria, signos piramidales y demencia
En el síndrome de Hallervorden-Spazt se observa una degeneración de los ganglios basales en la sustancia negra
La enfermedad de Hallervorden-Spatz se caracteriza por depósitos de hierro localizados en astrocitos, cÚlulas microgliales y neuronas
La enfermedad de Hallervorden-Spatz se debe a una mutación del gen que codifica la pantotenato kinasa
La RM muestra "el signo del ojo del tigre" como característica más relevante