La enfermedad toma su nombre de las iniciales de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, una enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un declive cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad vascular sistémica con afectación de pequeño vaso que se transmite de forma autosómica dominante. La enfermedad está ligada a una mutación del gen Notch3 en el punto cromosómico 19p13, gen relacionado con la diferenciación de los adipocitos durante el desarrollo.

La mutación del gen Notch3 es la única que se ha relacionado con el CADASIL e implica la pérdida o ganancia de un residuo de cisteína