El síndrome de Aase-Smith es una enfermedad congénita rara caracterizada por anemia hipoplásica y pulgares trifalángicos (*) acompañados por otras malformaciones esqueléticas y de otros órganos. Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad aunque algunas evidencias sugieren que se trata de un desorden de naturaleza autosómica recesiva. La anemia es debida a una hipoplasia de la médula espinal. La enfermedad se detecta en la primera infancia

Algunas de las malformaciones que pueden acompañar los dos signos característicos de esta enfermedad son:

• malformación del sacro
• pulgares ausentes o hipoplásicos
• fisura palatina
• labio leporino
• malformaciones cardíacas no especificadas
• aumento del tamaño del hígado
• retraso en el cierre de las fontanellas
• ilios hipoplásicos
• radios ausentes o hipoplásicos
• sinostosis radiocubital
• bazo hiperplásico
• hombros estrechos
• polidactilia o pulgares bífidos
• tronco arterioso
• estenosis o atresia uretral
• defectos en el septo ventricular
• malformaciones vertebrales generales
• hombros estrechos

La cirugía plástica consigue buenos resultados, recuperando parcialmente el paciente la función del pulgar.

La anemia se trata con frecuentes transfusiones en particular durante el primer año. Ocasionalmente, pueden ser necesarios trasplantes de médula ósea.

En los casos muy graves, la enfermedad está asociada a una elevada mortalidad. El síndrome de Aase-Smith no se puede prevenir, pero pueden tomarse medidas si en una familia existen antecendentes de esta enfermedad.

REFERENCIAS

• Patton MA, Sharma A, Winter RM. The Aase-Smith syndrome. Clin Genet. 1985 Dec;28(6):521-5.
• Aase JM, Smith DW. : Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. J. Pediat. 74: 471-474, 1969.

Monografía creada el 5 de Marzo de 2005. Equipo de redacción de IQB