SINDROME DE TURNER [ICD-10: Q96.9]

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres (*). El síndrome de Turner no está asociado a ningún otro factor asociado a problemas genéticos, desconociéndose sus causas reales. La enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria, fenotipo especial (*) y gónadas en forma de cintas. La ausencia de un cromosoma no impide la emigración de las células germinales a la cresta gonadal pero acelera la atresia, de tal forma que al nacer, la gónada es disgenésica y carece de folículos.

El síndrome de Turner puede ser disgnosticado en cualquier momento de la vida, incluyendo la edad adulta si los signos son escasos. Sin embargo, por regla general el diagnóstico suele ser

  • prenatal (cuando se observan anomalías fetales tales como higroma quístico) o de forma acciddental cuando se lleva a cabo una amniocentesis (por ejemplo en madres de una cierta edad)
  • recién nacidos, que muestran linfedema y cuello corto y ancho, a veces con pliegue cutáneo
  • neonatos, con algún problema cardíaco específico
  • niños y adolescentes, con crecimiento lento y baja estatura

El diagnóstico se lleva a cabo practicando el cariotipo (*), usualmente antes del nacimiento, en células del liquido amniótico. Aproximadamente el 50% de los enfermos con síndrome de Turner tienen un único cromosoma X. El 30% de las niñas, muestran ambos cromosomas, pero uno de ellos está incompleto y, finalmente, otros individuos tienen un caracter mosaico, con dos o más tipos de células, en algunas de las cuales falta un cromosoma X (45X) mientras que otras tienen una composición cromosómica diferente (por ejemplo 46XX)

El síndrome de Turner es una enfermedad relativamente frecuente, siendo su incidencia de 1:2500 mujeres. Aproximadamente el 3% de las mujeres con síndrome de Turner pueden tener alguna menstruación, e incluso quedarse embarazadas.

Algunos problemas asociados al síndrome de Turner son problemas cardiacos y renales, hipotiroidismo y otitis media. En un 30% de los pacientes con la enfermedad, se presentan coarctación aórtica, válvula aórtica bicúspide y muy frecuentemente hipertensión. Muchas de las alteraciones renales son asintomáticas, pero las pacientes tienen una mayor tendencia a infecciones urinarias y a hipertensión renal. La otitis media es sumamente frecuente entre las niñas y adolescentes con síndrome de Turner y la mayoría (50-90%) desarrollan con el tiempo una sordera neurosensorial parcial.

Aunque esta enfermedad no tiene tratamiento, muchos de sus síntomas pueden ser tratados. La administración de hormona del crecimiento durante la infancia permite llegar a la edad adulta con una estatura casi normal. Desde que este síndrome fué descrito en 1938 la terapia hormonal sustitutiva ha permitido promover las caracteríscas sexuales secundarias y matener en buenas condiciones la integridad ósea y tisular. Hoy día, una mujer con síndrome de Turner puede incluso quedarse embarazada utilizando terapia hormonal sustitutiva y donación de óvulos.

REFERENCIAS

  • J.A. Fernandez Tresguerres y col. Enfermedades de las gónadas. En Medicina Interna Vol II. Ed. Farreras y Rozman, 1995 p. 2147-2192
  • J.D.Wilson. J.E. Griffin: Disorders of Sexual Differentiation. En Principles of Internal Medicine Vol II. Ed, Harrison, 15ª Ed, 2001 p.2172-2184
Monografía apta para discapacitados Monografía creada 19 de Agosto de 2004. Equipo de Redacción de IQB