DESCRIPCIÓN

El síndrome de Aarskog es un desorden genético extremadamente raro caracterizado por una serie de anormalidades estructurales. Los síntomas más destacados son un retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos de lo normal, anormalidades genitales y retraso mental. Las anomalías genitales sólo se observan en los varones

Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son:

• Craneofaciales: hipertelorismo, ptosis, nariz corta y ancha y orejas pequeñas y separadas
• Miembros: manos cortas con dedos rechonchos y articulaciones muy flexibles, pies planos anchos con dedos bulbosos
• Torax: toráx en embudo
• Genitales: pliegues anormales del escroto que se extienden alrededor de la base del pene, criotorquidea y hernia inguinal

Otras anomalías físicas que se observan a veces son el paladar hendido y el labio leporino. Frecuentemente se observa un cierto retraso mental. Las hembras muestran una sintomatología menor en lo que se refiere a la estatura, anormalidades faciales y malformaciones de los dedos de las manos y los pies

ETIOPATOLOGIA

No se conocen bien las causas del síndrome de Aarskog. Los investigadores creen que este desorden pueden estar asociado a un rasgo genético ligado al cromosoma X o influído por el sexo de forma autosómica dominante. Por esta razón, las hembras que tienen dos cromosomas X pueden tener enmascarados la expresión de los defectos en un cromosoma por la del otro. Como los varones sólo tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en el mismo, este se expresará con toda seguridad. Los varones con desórdenes ligados al cromosoma X transmiten el gen a sus hijas, pero nunca a sus hijos. Las mujeres que son portadoras de un desorden ligado a un gen X tienen un 50% de probabilidades de transmitir el desorden a sus hijas y un 50% de transmitirlo a sus hijos. En los desórdenes dominantes, una sola copia del gen defectuoso (ya sea este recibido del padre o de la madre) se expresa de forma predominante, apareciendo los signos de la enfermedad. Los investigadores han localizado el gen responsable en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21)

El síndrome de Aarskog es extremadamente raro y aparece completamente expresado solo en los varones en el momento de su nacimiento. En algunas ocasiones, las hembras muestran una variante atenuada de este síndrome. Sólo se han descrito unos 100 casos de este síndrome en la literatura médica.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog

Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital): se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo quese traduce en una estatura corta.

Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial): una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula con unos pulgares mas pequeños de los normal

Síndrome oro-facial-digital (OFD): desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino. Además se deberán dar consejos genéticos a la familia.

El síndrome de Aarskog se conoce también con los nombres de síndrome faciodigitogenital, displasia faciogenital y síndrome de Aarskog-Scott

REFERENCIAS

• Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23.
• Logie LJ, Porteous ME. Intelligence and development in Aarskog syndrome. Arch Dis Child. 1998 Oct;79(4):359-6
• Fernandez I, Tsukahara M, Mito H, Yoshii H, Uchida M, Matsuo K, Kajii T.Congenital heart defects in Aarskog syndrome. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):318-22
• Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM, Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D, Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):313-8