nota importante
SINDROME DE LENNOX-GASTAUT
 

DESCRIPCION

El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950, Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas.

Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy frecuentes, retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los 8 años. Sólo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de epilepsia. En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida, es decir no ha habido previamente historia de desórdenes neurológicos o convulsivos. En el 60% de los casos, previamente se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales incluyendo el síndrome de West. Los más usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis, trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congénitas, tumores, toxoplasmosis y otras enfermedades virales. También puede estar originado por enfermedades neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.

Diagnóstico diferencial

SINTOMAS

La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atonía del cuello (caída de la cabeza). El desorden se caracteriza por los múltiples tipos de crisis: las más frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se presentan convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas. La frecuencia de las crisis varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más frecuentes (17-55%). Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita pérdida del tono de los músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el cuerpo (con caída del sujeto). La consciencia se altera sólo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atípicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caracteriza por picos multifocales. No se crean por fotoestimulación ni por hiperventilación. Dado que estas características del EEG están también presentes en otros desórdenes convulsivos, antes de emitir el diagnóstico se debe establecer la correlación clínica entre el EEG y los síntomas

El síndrome de Lennox-Gastaut va acompañado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados

TRATAMIENTO

Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este desorden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años desde el comienzo. A menudo, el desorden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a la edad adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí mismo.

El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en función de los tipos de crisis más frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden empeorar el cuadro ya que causan somnolencia. Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida.

Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH o dizametasona, pero las recaídas suelen ser muy frecuentes. La dieta cetogénica ha sido empleada con resultados variables. Algunos autores administrando hasta el 75% de la ingesta calórica diaria en forma de grasas ha conseguido buenos resultados (figura 1). La resección del cuerpo calloso ha sido empleada para controlar crisis atónicas.

Por regla general se utilizan dos o más anticonvulsivantes. El felbamato, en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de las crisis atónicas, 19% de la frecuencias de todas las crisis y una mejoría de la situación en general. El topiramato también parece ser eficaz en el síndrome de Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis hasta en un 50%. Sin embargo, la experiencia clínica es todavía limitada. Entre los nuevos antiepilépticos, la lamotrigina y la vigabatrina añadidos al valproato producen resultados satisfactorios en algunos pacientes.

La prognosis es mala para los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Cerca del 80% continúan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y también es frecuente la presencia de un deterioro neurológico progresivo. Los siguientes factores han sido asociados a una mala prognosis:

  • Síndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut
  • Inicio del desorden antes de los 3 años de edad
  • Crisis muy frecuentes
  • Status epilépticus frecuente
  • EEG con fondo lento y persistente
 

REFERENCIAS

  • Dulac O, N'Guyen T. The Lennox-Gastaut syndrome. Epilepsia 1993 34 Suppl 7: S7-17
  • Aicardi J, Levy Gomes A. Clinical and electroencephalographic symptomatology of the 'genuine' Lennox-Gastaut syndrome and its differentiation from other forms of epilepsy of early childhood. Epilepsy Res Suppl 1992 6: 185-93
  • Roger J, Dravet C, Bureau M . The Lennox-Gastaut syndrome. Cleve Clin J Med 1989 56 Suppl Pt 2: S172-80
  • Ohtahara S . Lennox-Gastaut syndrome. Considerations in its concept and categorization. Jpn J Psychiatry Neurol 1988 Sep 42:3 535-42
  • Livingston JH The Lennox-Gastaut syndrome. Dev Med Child Neurol 1988 Aug 30:4 536-40
  • JL Herranz, C Casas-Fernández, J Campistol, J Campos-Castelló, M Rufo-Campos, A Torres-Falcón, J de Rosendo. Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol 2010; 50 (12): 711-717
 
  Monografía revisada el 10 de Junio de 2010