ENFERMEDAD DE GAUCHER
ATLAS DE HEMATOLOGIA
Nota importante
ENFERMEDAD DE GAUCHER [ICD-10: E75.2]
inglés
Macrófago de la médula ósea

La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de b-glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. Como consecuencia se produce una acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos del tejido linfoide, bazo y médula ósea

La enfermedad se caracteriza por hepatomegalia, esplenomegalia, destrucción de los huesos, pigmentacion de la piel en las áreas expuestas, púrpura y hemorragias anormales

Monografia de la enfermedad de Gaucher véase también enfermedad de Gaucher

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se observa leucopenia, linfocitosis, anemia normocítica hipocrómica y una moderada trombocitopenia

En los aspirados de médula ósea, bazo e hígado se observan células de Gaucher caracterizadas por un núcleo de gran tamaño excentrico con un citoplasma con lípidos fibrilares que tiñen más pálido
Página apta para discapacitados Página revisada el 2 de diciembre de 2006. Equipo de redacción de IQB
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