SINDROME DE ZELLWEGER

SÍNDROME DE ZELLWEGER [ICD-1Q87.8]

  Definición: un trastorno primario de la biogenesis de los perixosomas debido mutaciones en varios genes que codifican estos orgánulos. Es una enfermedad del llamado grupo de desórdenes de la biogenesis de los peroxisomas

Los perixosomas son importantes en la síntesis de ácidos biliares ya son los responsables de la oxidación final de los ácidos biliares a ácido cólico y quenodesoxicólico. En ellos se encuentran varias enzimas, en particular, una ATPasa transportadora de acilo ácido graso-CoA cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico. La disfunción de los peroxisomas ocasiona una serie de síntomas y malformaciones característicos de las leucodistrofias. Los más frecuentes son hipertelorismo, deformación de la fontanela anterior y de los lóbulos de las orejas, hipotonía neonatal, retinopatía, sordera parcial, convulsiones y cambios esqueléticos. La hepatomegalia es frecuente y la enfermedad hepática progresiva que se desarrolla después del nacimiento es similar a las observadas en otras enfermedades debidas a errores en la síntesis de los ácidos biliares. A menudo los niveles plasmáticos de hierro y de cobre estan elevados, permitiendo su determinación el fácil diagnóstico de la enfermedad

No existe tratamiento para la cura del síndrome de Zellweger. Los tratamientos son de apoyo y consisten en la prevención de infecciones, en particular de las respiratorias, en mejorar la nutrición y controlar los síntomas sobre el sistema nervioso central y las hepatopatías. La mayor parte de los pacientes no sobreviven más de un año.

El tratamiento con ácidos biliares primarios mejora el crecimiento y los síntomas neurológicos.

 

REFERENCIAS

  • Dammai V., Subramani S. The human peroxisomal targeting signal receptor, Pex5p, is translocated into the peroxisomal matrix and recycled to the cytosol. Cell. 2001 Apr 20;105(2):187-96.
  • Van Veldhoven P.P. et al. Further insights into peroxisomal lipid breakdown via alpha- and beta-oxidation. Biochem Soc Trans. 2001 May;29(Pt 2):292-8.
  • Suzuki Y. et al. Clinical, biochemical and genetic aspects and neuronal migration in peroxisome biogenesis disorders. J Inherit Metab Dis. 2001 Apr;24(2):151-65.
  • #214100 ZELLWEGER SYNDROME; ZS: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?214100
  Monografía revisada el 15 de enero de 2011. Equipo de Redacción de IQB