DICCIONARIO DE TERMINOS MEDICOS

SÍNDROMES DISMÓRFICOS

  Nombre del Síndrome Características más destacadas
Catálogo de McKusick
  AAGENAES, Síndrome de Colestasis recurrente, linfedema 214900
  AARSKOG-SCOTT, síndrome de Displasia faciogenital. Braquidactilia. Hipertelorismo. Ptosis palpebral 305400
  AASE, síndrome de Anemia y pulgares con tres falanges 205600
  AASE-SMITH, síndrome de Hidrocéfalo, fisura palatina y contracturas articulares 147800
  ABBOUT, síndrome de Diabetes mellitus, deficiencia en cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera 244270
  ABDALLAT, síndrome de Paraplejía espástica con anormalidades de la pigmentación 270750
  ABETALIPOPROTEINEMIA Acantocitosis, deficiencia en apolipoproteína B, deficiencia de la transferencia de triglicéridos 200100
  ABLEFARON-MICROSTOMIA, síndrome de Malformaciones oculares, genitales, de la piel, esqueléticas y de los dientes 200110
  ABRUZZO, síndrome de Fisura palatina, coloboma, sinostosis radial 302905
  ACALASIA FAMILIAR DEL ESOFAGO Motilidad del esófago anormal 200400
       
  ACONDROGENESIS TIPO I Ausencia de osificación en la columna vertebral, sacro y huesos púbicos 200610
  ACONDROGENESIS TIPO II Braquidactilia, macrocefalia, platispondilia, dwarfismo 200600
     
  ACROCALLOSO DE SCHNIZEL, síndrome Dedo gordo del pie duplicado, polidactilia post-axial, ausencia de cuerpo calloso 200990
  ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO III Calvaria grande, cara pequeña, displasia de las orejas, mandíbula pequeña, polidactilia, hipoplasia de la pierna 101120
       
       
  ANO-CEREBRO-DIGITAL, síndrome Hamartoblastoma hipotalámico, hipopituitarismo, ano imperforado y polidactilia postaxial 146510
  ATAXIA CEREBELOSA-HIPOGONADISMO, síndrome de Aplasia de retina, hipogonadismo por deficiencia de hormona gonadotrópica, nistagmo 212840
       
  ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA Atrofia progresiva de la cara, epilepsia, neuralgia del trigémino, cambios en ojos y párpados 141300
  AUSENCIA DE VAGINA Ausencia de vagina, útero atrófico, ovarios y conductos ováricos normales 277000
  BANNAYAN-ZONANA, síndrome Macrocefalia, múltiples lipomas y hemangiomata 153480
  BASSEN-KORNZWEIG, síndrome ver ABETALIPOPROTEINEMIA 200100
       
  CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME Retraso mental, ausencia de úvula, micrognatia maformaciones de las costillas 117650
  CONORENAL, síndrome véase síndrome de MAINZAR-SALDINO 266920
  DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO NAGER Disostosis mandíbulofacial y malformaciomes esqueléticas 154400
  DISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL Labio leporino, numerosas malformaciones de los huesos de la cara, tetralogía de Fallot  
  DISPLASIA DISEGMENTAL, TIPO SILVERMAN-HANDMAKER Dwarfismo neonatal fatal 224410
  DISPLASIA GELEOFISICA Dwarfismo, faz risueña, malformaciones cardíacas 231050
  DISPLASIA MUCOEPITELIAL HEREDITARIA Lesiones en las mucosa periorificiales, queratosis folicular, fibrosis pulmonar 158310
       
  DISTASIA ARREFLEXICA HEREDITARIA DE ROUSSY-LÉVY Atrofia de la extremidades inferiores, pérdida de reflejos profundos, escoliosis 180800
       
  DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL Encefalopatía degenerativa infantil 256600
       
  HIPEROSTOSIS FRONTAL INTERNA Engrosamiento del frontal, obesidad, hipertricosis 144800
       
  ICTIOSIS E HIPOGONADISMO MASCULINO Desorden neurocutáneo con epilepsia, retraso mental ictiosis congénita y retinitis pigmentosa 308200
  MAINZER-SALDINO, síndrome de Displasia renal, distrofia pigmentaria retinal, ataxia cerebelosa y displasia esquelética 266920
  MARINESCO-SJOGREN, síndrome de Ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y retraso mental y somático 248800
       
  MEGALOCORNEA-RETRASO MENTAL, Síndrome Megalocórnea, malformaciones oculares, hipotonía, retraso mental 249310
       
  NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Múltiples tumores a lo largo de los nervios periféricos. Manchas de la piel. Displasia de la piel y sistema nervioso 162200
       
  OCHOA, síndrome véase síndrome urofacial 236730
  PALLISTER-HALL, síndrome de véase síndrome ANO-CEREBRO-DIGITAL 146510
  PARRY-ROMBERG, síndrome de véase ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA 141300
  PELIZAEUS-MERZBACHER, enfermedad de Leucodistrofia, ataxia, microcefalia 312080
  POIQUILODERMIA ATRÓFICA Y CATARATAS dermatosis atrófica, pigmentación, telangiectasia y frecuentes cataratas juveniles, hipogonadismo y defectos óseos congénitos 268400
  von RECKILINGHAUSEN, enfermedad de véase NEUROFIBROMATOSIS TIPO I 162200
       
  REIFENSTEIN, síndrome de Insensibilidad a los andrógenos. Pseudohermafroditismo con hipogonadismo y ginecomastia 132300
  RETT, síndrome Autismo, demencia y pérdida del uso útil de las manos 312750
  ROBIN, síndrome Glosoptosis, micrognatia y fisura palatina 261800
  ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER, síndrome véasa, AUSENCIA DE VAGINA 277000
 

ROUSSY-LÈVY, enfermedad

véase DISTASIA ARREFLEXICA HEREDITARIA DE ROUSSY-LÉVY 180800
  RUVALCABA, síndrome de Microcefalia, retraso mental, facies peculiar, pectus carinatu, 180870
  SAKATI-NYHAN, síndrome de Véase ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO III 101120
  SAY-MEYER, síndrome Trigonocefalia con estatura corta y retraso en el crecimiento 314320
       
       
       
  SALDINO-NOONAN, síndrome Polidactilia con condrodistrofia neonatal, en particular costillas cortas 263530
  SCHINZEL-GIEDION, síndrome hidronefrosis congénita, displasia esquelética y retraso mental 269150
       
  SEITLEBERGER, enfermedad de véase DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL 256600
  SENIOR-LOKEN, síndrome de

Displasia renal y aplasia retinal

266900  
  SHY-DRAGER, síndrome de Hipotensión postural, degeneración del sistema nervioso central autómono 146500  
SHY-MAGEE, síndrome de Debilidad muscular progresiva 117000  
  SINGLETON-MERTEN, síndrome Calcificación del arco aórtico, displasia dental y osteoporosis 182250  
  SPRANGER, síndrome de véase DISPLASIA GELEOFISICA 231050  
         
  UROFACIAL, síndrome Expresión facial invertida, disfunción neurogénica de la vejiga e hidrocéfalo 236730  

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