DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS
MEDCICLOPEDIA

Proteínas

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Akt: también denominada PKB/Akt, es una serina/treonina kinasa, que en los mamíferos comprende tres miembros con una elevada homología PKB-a (Akt1), PKB-b (Akt2) y PKB-g (Akt3). La Akt es una proteina kinasa regulada por factores de crecimiento que contiene un dominio homólogo a la plecstrina. Al unirse a este dominio productos fosforilizados por la fosfoinositido 3-OH kinasa, se produce una translocación de la Akt que es llevada a la membrana plasmática donde es activada por otras kinasas. Esta proteina juega un importante papel en numerosos procesos celulares tales como el metabolismo de la glucosa, la proliferación celular y la apoptosis

Bcr-Abl: oncoproteína expresada por el gen Brc-Abl que resulta de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, en particular parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34).

  Calcineurina: una fosfatasa calcio-dependiente, regulada por las calmodulinas. implicada en la cascada de señales que activan los reguladores nucleares específicos, provocando una hipertrofia cardíaca. También está implicada en los mecanismos que producen la transcripción del gen de las linfocinas que producen reacciones inmutarias. La calcineurina es inhibida por la ciclosporina y el tacrolimus, dos fármacos inmusupresores utilizados para prevenir el rechazo en los transplantes

Atlas de Dermatología: queratoderma palmoplantar estriado

Atlas de Dermatología: Pénfigo vulgar

Desmogleína: proteínas transmembrana que forman parte de los desmosomas de la piel. La desmogleina 1 es producida por el gen DSG1 que se expresa en sitios localizados en la superficie de la epidermis. Las mutaciones del DSG1 que producen alteraciones de la desmogleína en su porción extracelular ocasiona el queratoderma palmoplantar estríado, mientras que los anticuerpos y algunas cepas de Staphylococcus aureus que se fijan al dominio extracelular son los responsables del pénfigo foliáceo y síndrome estafilocócico de la piel escaldada, respectivamente
  Fibrilina: la fibrilina es el principal constituyente de las microfibrilas extracelulares y se distribuye ampliamente por el tejido conjuntivo, elástico y no elástico de todo el cuerpo. Está codificada por un gen (FBN1) situado en el cromosoma 15, cuya mutación produce el síndrome de Marfan
GFAP: acrónimo de Glial Fibrillary Acidic Protein, un miembro de la familia de las proteínas estructurales de los filamentos intermedios, que predomina en los astrocitos del sistema nervioso central. La GFAP está codificada por un gen situado en 17q21
  Glicoproteína P: una proteína transportadora de fármacos presente en las paredes del intestino y en la barrera hematoencefálica, que actúa como una bomba-ATP dependiente extrayendo de las células xebióticos y otras sustancias y permitiendo la entrada de otras moléculas en el interior de las células. Muchos fármacos son sustratos de esta bomba, que es la responsable de la pérdida de efectividad de algunos fármacos antitumorales. En efecto, al ser expuestas al fármaco, las células aumentan la expresión de la glicoproteína P con lo que las moléculas del antitumoral son bombeadas fuera de las células antes de que puedan ejercer su acción.
 

Hsp90: acrónimo de Heat Shock Protein (Proteína del shock por calor) una proteína que juega un papel importante en la regulación del ciclo celular, la apoptosis y la oncogenesis. Esta proteína dispone de un dominio de unión al ATP y su función es la mantener la estabilidad de una serie de moléculas de señaliación incluyendo las proteínas oncogénicas

Huntingtina: una proteína ampliamente expresada en el cerebro cuya función no es del todo conocida. La mutación del gen que codifica esta proteína, situado en el cromosoma 4 (4p16.3) ocasiona una proteína con una cadena de poliglutamina adicional que forma agregados. Se cree que estos agregados son la causa de la enfermedad de Huntingdon

 

Inhibidores de Kazal: una compleja familia de inhibidores de serina-proteasas (tales como la tripsina y la elastasa), perteneciente a una superfamilia de proteínas entre las que se incluyen las proteínas inhibidoras de la tripsina pancreática, de la acrosina, de la elastasa y de las proteínas ovomucoides de varias aves

Ki-67: una proteína nuclear no-histona que se expresa en todas las fases del ciclo celular excepto G0. Está relacionada con la proliferación celular. El antígeno de la Ki67 es considerado como un marcador de la proliferación de células neoplásicas. Existe una elevada correlación entre el índice Ki67 y el grado histológico de malignidad.

MAP-2: acrónimo de Microtubule Associated Protein-2 (proteína asociada a los microtúbulos). Esta proteína, abundante en el sistema nervios se asocia con la tubulina para formar los microtúbulos durante el desarrollo de las dendritas. Está codificada por un gen situado en 2q34-q35

 

LAMP-2: una glicoproteína de la membrana lisosomal cuyo deficit ocasiona una grave enfermedad por almacenamiento lisosómico (enfermedad de Danon). El gen que codifica esta proteína se encuentra en el cromosoma X de manera que la enfermedad solo afecta a los varones

LAT: acrónimo de Linker Activated T cells, una proteína transmembranan que es fosforilada por una tirosina kinasa específica cuando el receptor del antígeno de las células T es activado

LEKTI: acrónimo de Lympho-Epithelial Kazal Type related Inhibitor, una proteína precursora de una familia de serina-proteasas que se expresa preferentemente en los tejidos epitelial y linfoide y que es importante en la regulación de las vías de la inflamación. Está codificada por el gen SPINK5

  PARP-1: acrónimo de Poli (ADP-Ribosa) Polimerasa, una enzima nuclear de 116 kDa, que cataliza la transferencia de unidades de ADP-ribosa empleando como sustrato NAD+, sobre residuos carboxílicos de glutámico y aspártico de proteínas nucleares. Una de las funciones biológicas de la PARP-1 es la reparación del ADN y el mantenimiento de la integridad del genoma. Esta proteína nuclear funciona como sensor activándose en respuesta al daño del DNA de causa isquémica, señalizando la ruptura de su cadena. Cuando la intensidad del daño al que esta expuesto el ADN es severa, el estrés oxidativo induce una sobreactivación de PARP -1, que tras consumir el NAD+ y deplecionar de ATP las células, produce disfunción celular y muerte por necrosis.  
 

PCNA: iniciales de Proliferating Cell Nuclear Antigen, una proteína asociada a la DNA-polimerasa delta, que juega un papel clave en la iniciación del ciclo celular. La expresión de la PCNA es máxima durante la fase S del ciclo

Pro-timosina a: un polipéptido inicialmente aislado del timo de ratón, considerado tradicionalmente como inmunomodulador. Recientemente se ha demostrado que esta implicado en la proliferación celular. Se utiliza como marcador en la enfermedad de Hodgkin

Proteína C reactiva: una proteína (PCR) sintetizada en el higado cuya concentración sérica aumenta en presencia de procesos inflamatorios. Es considerada como un reactante positivo, es decir sus niveles aumenta con la inflamación. Los niveles inferiores a 1 mg/ml son considerados como normales y en los adultos, niveles de 10 mg/ml o más están asociados a infecciones bacterianas en el 80% de los casos

 
Monografía la hs-pcr Proteína C reactiva de alta sensibilidad: una variante de la proteína C reactiva considerada como un marcador del riesgo cardivascular. Los valores de 1 a 3 mg/ml son pronosticos de un riego moderado y los mayores de 3 mg/ml está asociados a un alto riesgo  
 

Proteína de unión al CREB: una enzima con actividad acetiltransferasa que regula los genes, activando la transcripción. También denominada histona acetiltransferasa [E.C. 2.3.1.48]

Proteína M: anticuerpo que se encuentra en cantidades excepcionalmente grandes en la sangre o la orina de las personas con mieloma múltiple y otros tipos de tumores de células plasmáticas. También se llama proteína monoclonal. También recibe este nombre un constituyente de la pared del estreptococo y tiene un papel fundamental en la virulencia ya que induce una respuesta inflamatoria en el huésped  que contribuye a las complicaciones inmunes de la infección y tiene propiedades antifagocíticas.

Proteína mielínica periférica (PMP22): una proteína codificada por el gen PMP22 situado en el cromosoma 17. Se conocen al menos 29 mutaciones asociadas al síndrome de Dejerine-Sottas (16), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I y Ia (5), neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis de presión (HNPP) (6) y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera (1)

 
Protocolo analítico Proteína orosomucoide: una glicoproteína (glicoproteina a1-ácida) sintetizada en el hígado, células epiteliales y leucocitos. que aparece a elevadas concentraciones en la inflamación, el cáncer, después de la cirugía y en el embarazo. Esta proteína es necesaria para mantener la permeabilidad capilar  
 

Proteína p53: proteína nuclear represora de tumores expresada por el gen TP53, que juega un papel muy importante en la regulación del ciclo celular, especialmente en la transición de G0 a G1. En las células normales se encuentra en cantidades muy pequeñas, mientras que en las células transformadas se expresa en grandes cantidades, creyéndose que contribuya a la transformación y malignidad.

Proteína La: una proteína que se une al RNA

Proteína Ro: una proteína de 60 kdaltons que se une al RNA y que constituye la parte más importante del antígeno Ro.

 
 

Proteínas del choque térmico (HSP): unas proteínas muy extendidas en la naturaleza, desde las bacterias a los mamíferos, que juegan un importante papel fisiológico en condiciones normales y bajo distintos tipos de estrés con un efecto citoprotector

Proteínas G: Proteínas que se acoplan a unos receptores de membrana de respuesta lenta (receptores metabotrópicos) y que fijan nucleótidos de guanina. La activación de estos receptores resulta en la producción de segundos mensajeros (nucleótidos cíclicos, diacilglicerol, inositolfosfatos)

 
  Proteínas óseas morfogenéticas: una familia de proteínas osteoinductoras que estimulan en crecimiento óseo. La BMP-2 recombinante se encuentra en fase clínica en el tratamiento de las fracturas óseas y otros defectos óseos  
  Proteínas PDZ: las proteínas PDZ son proteínas asociadas al citoesqueleto y a la membrana que se unen a la región COOH-terminal de numerosas proteínas transmembrana, incluyendo canales iónicos, moléculas de adhesión celular y enzimas tales como las kinasas o la óxido nítrico sintetasa. Suelen concentrarse en las sinapsis.  
  Proteínas SUMO: acrónimo de "Small Ubiquitine-like MOdifier", también conocida como sentrina, de la que se conocen tres variantes SUMO-1, SUMO-2 y SUMO-3 que se unen a un gran número de proteínas como fas, PLM, p53, p73, Daxx, receptor androgénico y otros muchos. Su unión con estos ligandos ocasiona la estabilización de las moléculas diana y su localización en complejos subcelulares  

Proteínas Wnt: una familia de moleculas secretadas muy conservadas que regulan las interacciones celulares durante la embriogénesis. Las mutaciones en los genes Wnt o en los componentes de las vías metabólicas de las Wnt conducen la anormalidades específicas del desarrollo y a enfermedades humanas, incluyendo el cáncer. Las proteínas Wnt se unen a los receptores de las familias Frizzled y LPR de la superficie celular y, a través de varios segundos mensajeros citoplasmáticos, su señal ocasiona la transducción de la beta-catenina que entra en el núcleo celular para activar los genes diana de las Wnt

 
Sinaptofisina: una glicoproteína ácida que se une al Ca++ que forma parte de la membrana de las vesículas sinápticas. El anticuerpo a la sinaptofisina obtenido del suero de conejo reacciona con las células neuroendocrinas de la médula adrenal humana, la piel, tiroides, pulmones, páncreas y mucosa gastrointestinal mucosa. Este anticuerpo identifica células neuroendocrinas normales y tumores neuroendocrinos También es denominada SVP38 y p38) (*)  
 

TRC: acrónimo de receptor de las células T, es una proteína localizada en la superficie de los lintocitos T, capaz de reconocer antígenos unidos a los complejos de histocompatibilidad. Es un herodímero compuesto en la m ayoría de las células T por las cadenas alfa y beta.

 

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