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Agenesias

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  Agenesia: ausencia congénita de un órgano o de parte de él, producida generalmente por falta del tejido primordial y por ausencia de desarrollo en el embrión.
Enfermedades en las observa agenesia gonadal Agenesia cortical: un fallo congénito del desarrollo de las células corticales, especialmente de las células piramidales lo que que ocasiona parálisis infantil cerebral y retraso mental profundo.

Atlas de Neurología: Agenesia del Cuerpo Calloso

Agenesia del cuerpo calloso: una enfermedad rara congénita, que se manifiesta desde el nacimiento. Anatómicamente se caracteriza por la ausencia parcial o completa de un área del cerebro que conecta a los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro se compone normalmente de fibras transversales. Es un síndrome generalmente hereditario como un rasgo autosómico recesivo o como un rasgo dominante ligado al cromosoma X, aunque puede producirse también como consecuencia de una infección intrauterina, que provoque una alteración en el desarrollo del cerebro fetal. Los pacientes pueden manifestar un retraso mental, siendo el síntoma inicial un ataque epiléptico [217990] [218000]

  Agenesia del páncreas: una enfermedad congénita en hijos de madres diabéticas, caracterizada por anormalidades del páncreas, retraso en el cremiento intrauterino y durante la lactancia y diabetes insulino-dependiente [260370]
 

Agenesia diafragmática: hernia diafragmática congénita. Se define como la ausencia de parte o toda la cúpula diafragmática. Es una malformación bastante frecuente (1:3000) siendo más frecuente la izquierda que la derecha. La consecuencia de este defecto es la ascensión de las vísceras abdominales en la cavidad torácica, lo que comprime el pulmón del lado herniado y desvía el mediastino y el corazón hacia el otro lado. Se produce una hipoplasia pulmonar con hipertensión pulmonar post-natal [142340] [222400] [306950]

Enfermedades en las observa agenesia gonadal
Agenesia gonadal: fallo total en el desarrollo de gónadas, como ocurre en el síndrome de Turner.
  Agenesia nuclear: también llamada síndrome de Möbius es una agenesis o aplasia de los núcleos motores de los nervios craneales, con parálisis facail congénita bilateral, parálisis unilateral o bilateral del músculo abductor del ojo, afectando a veces algunos nervios craneales como el oculomotor, el trigémino y el hipogloso.
  Agenesia renal: la agenesia bilateral, es una enfermedad rara, incompatible con la vida, que se da en 1 de cada 4.000 nacimientos. Suele asociarse a oligohidramnios y a otras malformaciones del aparato urinario, así como la presencia de pabellones auriculares grandes y de implantación baja, retronagtismo e hipoplasia del maxilar inferior. La agenesia renal unilateral ocurre en uno de cada 1800 recién nacidos vivos. En general no suelen presentar sintomatología clínica si bien es posible la ausencia de vagina, presencia de útero bicorne o hipoplásico en niñas, así como quistes de las vesículas seminales y ausencia de los conductos deferente. En ambos sexos hay mayor susceptibilidad para las infecciones urinarias y la nefrolitiasis [191830]
  Agenesia sacra: síndrome de regresión caudal, también llamado síndrome de Currarino, es un desorden hereditario caracterizado por una primera vértebra sacra intacta, formando las demás vértebras una masa. Suele ir asociado a una malformación anorectal. Se debe a una mutación del gen HLXB9 que se localiza en 7q36.

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