En el 95% de los casos, se produce una neovascularización corneal que provoca su opacificación. También se ha descrito una disfunción de la glándula de Meibonio.

A diferencia de muchas otras enfermedades hiperqueratósicas, los retinoides no aportan ningún beneficio a estos pacientes, empeorando incluso la opacificación de la córnea.

Los problemas oculares han sido tratados con mayor o menor éxito con minociclina, esteroides tópicos y lágrimas artificiales

Los análisis genéticos permiten la detección precoz de la enfermedad