CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22

locus
Enfermedad
22q11 Enfermedad de Schindler
22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal
22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma
22q13 Cáncer colorectal
22q13 Leucodistrofia metacromática
22q13 Leucemia megacarioblástica
22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica
22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar
22q12.3 Esquizofrenia
22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby
22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares
22q11.1-q11.2 Glutationuria
22q11 Síndrome de Bernard-Soulier
22q11.21 Leucemia mieloide crónica
22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak
22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina
22q12 Sarcoma de Ewing
22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni
22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2
22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica
22q21 Síndrome de DiGeorge