CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 21

locus
Enfermedad
21q21 Deficiencia de enterokinasa
21q21 Enfermedad de Alzheimer 1
21q22.1 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de superóxido dismutasa
21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
21q22.3 Homocistinuria
21q22.3 Cataratas zonulares
21q22.3 Epilepsia mioclónica progresiva
21q22.3 Poliendocrinopatía autoinmune
21q22.3 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa
21q22.3 Síndrome de Knobloch
21q22.3 Miopatía de Bethlem
21q22.3 Sordera autosómica recesiva
21q22.3 Leucemia mieloide aguda