DESCRIPCION

La alglucosidasa alfa es una forma recombinante de la α-glucosidasa ácida humana, y se obtiene mediante tecnología de ADN recombinante a partir de un cultivo de células de mamíferos procedentes de ovario de hámster chino (CHO). Se utiliza en el tratamiento de la enfermedad de Pompe

Propiedades farmacológicas: La enfermedad de Pompe (también denominada enfermedad de depósito de glucógeno tipo II, deficiencia de maltasa ácida y glucogenosis tipo II) es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal, con una frecuencia global aproximada de 1 de cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica, α-glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. Una deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente los músculos cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.

REFERENCIAS